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北京三博远志基因突变检测服务介绍
三博远志课题部为临床大夫提供了大量临床基因突变检测结果,对肺癌、乳腺癌、肝癌等靶向治疗有独特研究。原癌基因突变在肿瘤组织中是一种常见现象。对肿瘤组织进行基因突变检测,有助于了解肿瘤的产生、发展过程,判断肿瘤的类型和预后。有助于预测原癌基因相关抗肿瘤药物的疗效。基因突变常表现为杂合突变、缺失或插入突变等,突变检测对测序的质量要求很高。三博远志作为专业测序公司,在测序领域拥有多项关键技术专利,通过应用专业突变分析软件自动判断测序质量,自动进行突变分析,准确判断出杂合、缺失、插入突变等各种突变类型,结果准确客观。
北京三博远志基因检测项目→
三博远志的基因突变检测服务包括肿瘤基因EGFR、K-RAS、N-RAS、B-RAF、PI3K、p53、p16、BRCA1、BRCA2突变检测和客户定制突变检测。现已累计完成突变检测项目23个,总样本数超过1万例,总体检测成功率在95%以上,检测准确率在98%以上。
一、基因的突变检测应用
1、了解肿瘤的发病机制;
2、预测原癌基因相关药物疗效;
3、了解肿瘤的恶性化程度,预测肿瘤发展;
4 、细胞株稳定性筛选。
基因突变是导致遗传疾病发生,肿瘤发生的重要原因。在肿瘤组织中可以观察到细胞增殖相关基因、DNA修复相关基因的突变。三博远志的基因突变检测服务可以对客户指定的基因进行PCR测序检测,结果准确可靠。采用专业软件对检测结果进行判读,避免了人工判读造成的误差和遗漏,准确分析各种杂合突变。
二、 服务特点
1、成熟先进的检测技术
三博远志拥有先进成熟的突变检测技术,对大量样品进行检测时成功率高达95%以上。我们对高GC、有特殊结构、重复序列等高难度序列的检测进行了专门的研发,攻克了多个技术难题。不少在多个公司没有检测成功的样品三博远志均得到成功检测。
2、 实验条件控制
检测所用试剂、样品均分装后妥善保存,防止交叉污染。定期对实验材料进行质量检查。所有的PCR反应体系的配制均在专门的PCR工作区完成,采用专用的PCR工作工具和高通量工作平台。严格防止实验室污染的产生。实验中的每一个关键步骤都有专人进行质量检查,保证检测项目的顺利进行。
3、 软件辅助进行突变分析
基因突变常常表现为杂合子突变,在测序结果上表现为套峰。机器判读时会将套峰判读为杂合碱基中的一种。因此常常出现漏判突变位点的情况。三博远志采用突变分析软件进行分析,精确判读套峰,100%的杂合突变均可被发现。
4、 富有竞争力的价格体系
三博远志一直致力于成本控制,自主研发了DNA纯化试剂盒等检测相关产品和所需的关键技术。不仅提高样品检测成功率和检测质量,而且大幅降低了检测成本。我们将实惠转移给客户,以最优惠的价格提供突变检测服务。
5、 严格保密,维护客户的知识产权
三博远志将维护客户权益作为公司的宗旨之一,将保密条款列入技术合同中,严格遵守保密协议。我们对客户的资料、课题信息、检测结果严格保密,对客户的样品和检测过程中产生的中间产物均妥善保管,按客户要求进行返还或销毁。我们公司自成立以来,从来没有发生过泄密事件。
三、服务说明
1、客户需要提供详细的实验背景资料。
2、可以接受的实验材料包括基因组DNA、血液和各种组织样品。
3、突变检测分析结果包括突变类型、位置、导致何种氨基酸突变。
4、您可以通过下载三博远志基因突变检测服务合同 ,发送邮件至cs@sunbiotech.com.cn订购。
服务电话:010-62976446/815
四、 服务流程
我公司为客户提供产品及数据资料包括:
1、测序峰图和序列
2、突变分析结果
3、实验报告
4、突变检测结果示例
图1、突变检测结果示例

图2、突变分析软件截图

五、2009年三博远志已完成突变检测项目完成情况
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项目名称
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基因数
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样品数
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检测成功率
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验证突变检测准确率
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大肠癌相关基因检测
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9
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50
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98.2%
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100%
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高脂血症家族基因突变检测
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3
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205
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97.4%
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100%
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脂代谢相关突变检测
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5
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300
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98.5%
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100%
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细胞株突变筛查
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6
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30
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100%
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100%
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乳腺癌相关基因检测
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2
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800
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98.1%
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99%
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六、BMPR2基因突变检测项目方案
总体实验方案:分析BMPR2基因的特点,每个外显子区域设计1-2对引物进行预实验。预实验成功的对PCR条件和测序引物进行系统优化,使样品的一次检测成功率在90%以上。然后进行大批量样品检测。检测完成后进行结果分析统计。
图3、BMPR2基因突变检测流程
