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常见内分泌及代谢疾病基因检测

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1、糖尿病
 
       糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。临床上以高血糖为主要特点,典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现,即“三多一少”症状,糖尿病(血糖)一旦控制不好会引发并发症,导致肾、眼、足等部位的衰竭病变,严重者会造成尿毒症。糖尿病人应常煮紫芝水喝,来控制血糖,预防并发症。日前,患者一般只能通过常规体检发现患病,从而延误了治疗。事实上,人群中存在对Ⅱ型糖尿病相对易感的人群,他们由于遗传背景上存在“小缺陷”,在同等条件下更容易得Ⅱ型糖尿病。如果能够发现与Ⅱ型糖尿病发病相关的基因变异,就有可能在疾病尚未发生时及早检出易感人群,推动Ⅱ型糖尿病的早期预防。
本项服务针对3个基因的6个位点进行检测。
 
2、高脂蛋白血症
 
       高脂蛋白血症是指血浆中胆固醇(TC)()三酰甘油(TG)水平升高。实际上是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现。近年来已逐渐认识到血浆中LDL-C(低密度脂蛋白胆固醇)降低也是一种血脂代谢紊乱。因而有人建议采用脂质异常血症,并认为这一名称能更为全面准确地反映血脂代谢紊乱状态。高脂蛋白血症的发病情况目前尚无相关资料报道。但高脂血症与动脉硬化之间有因果关系其中高胆固醇血症是动脉硬化的一个独立的重要的危险因素。
本项服务针对2个基因的2个位点进行检测。
 
3、高甘油三酯血症
 
      高甘油三酯血症是一种异族性甘油三酯蛋白合成或降解障碍。指血中的甘油三酯以乳糜微粒和前β-脂蛋白中含量最高,它与动脉粥样硬化的形成有很大的的关系。甘油三酯的升高与冠心病的发生有着重要的意义,血清甘油三酯升高的价值比胆固醇为大,心肌梗塞尤为明显,82%的心肌梗塞者有高甘油三酯血症,而高胆固醇者仅有47%。原发性高脂血症、肥胖症,动脉硬化、阻塞性黄疸、糖尿病,极度贫血、肾病综合症、胰腺炎、甲状腺功能减退,长期饥饿及高脂饮食后均可增高。饮酒后可使甘油三酯假性升高。内源性高甘油三酯症的发病与环境和遗传因素相关。
本项服务针对3个基因的4个位点进行检测。
 
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